Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Anemia Diamond-Blackfan 15 dengan disostosis mandibulofasial

Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueAnemia Diamond-Blackfan 15 dengan disostosis mandibulofasialksh_3655Anemia Diamond-Blackfan 15 dengan disostosis mandibulofasial DBA15 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis

Ringkasan

Anemia Diamond-Blackfan 15 dengan disostosis mandibulofasial: Anemia Diamond-Blackfan ini disertai disostosis mandibulofasial, termasuk mikrognatia, celah kelopak mata miring ke bawah, celah langit-langit submukosa atau uvula bercabang, serta hipoplasia malar. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RPS28. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Anemia Diamond-Blackfan ini disertai disostosis mandibulofasial, termasuk mikrognatia, celah kelopak mata miring ke bawah, celah langit-langit submukosa atau uvula bercabang, serta hipoplasia malar.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RPS28.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19p13.2.

Hubungan dan klasifikasi

Anemia Diamond-BlackfanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Anemia Diamond-Blackfan 15 dengan disostosis mandibulofasial (DOID:0111894) dengan 2 kategori induk langsung.AnemiaDiamond-Blackfan 15dengan disostosismandibulofasialDOID:0111894subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736Diamond-BlackfananemiaDOID:1339
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111894Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A Diamond-Blackfan anemia characterized by Diamond-Blackfan anemia and mandibulofacial dysostosis (micrognathia, downslanting palpebral fissures, submucosal cleft palate or bifid uvula, and malar hypoplasia) that has_material_basis_in heterozygous mutation in the RPS28 gene on chromosome 19p13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandDiamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis (DOID:0111894)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111894 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111894 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111894 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun