Ringkasan
Anomali Peters: Leukoma kornea sentral menjadi salah satu ciri kondisi. Stroma kornea posterior dan membran Descemet tidak ada dalam gambaran definisi. Alternatif dasar genetik yang disebut adalah mutasi PAX6 pada 11p13, PITX2 pada 4q25, CYP1B1 pada 2p22.2, atau FOXC1 pada 6p25.3. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Leukoma kornea sentral menjadi salah satu ciri kondisi.
Rincian kondisi
[1]Stroma kornea posterior dan membran Descemet tidak ada dalam gambaran definisi.
Rincian kondisi
[1]Alternatif dasar genetik yang disebut adalah mutasi PAX6 pada 11p13, PITX2 pada 4q25, CYP1B1 pada 2p22.2, atau FOXC1 pada 6p25.3.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A corneal disease characterized by a central corneal leukoma and absence of the posterior corneal stroma and Descemet membrane that has_material_basis_in mutation in the PAX6 gene on chromosome 11p13, the PITX2 gene on chromosome 4q25, the CYP1B1 gene on chromosome 2p22.2, or the FOXC1 gene on chromosome 6p25.3.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · DOID:0060673 · meta.definition: individually curated clause 1.
Rincian kondisi · DOID:0060673 · meta.definition: individually curated clause 2.
Rincian kondisi · DOID:0060673 · meta.definition: individually curated clause 3.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.