Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Araknodaktili kontraktural kongenital

congenital contractural arachnodactyly
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueAraknodaktili kontraktural kongenitalksh_3438Araknodaktili kontraktural kongenital Beals syndrome Beals-Hecht syndrome CCA arachnodactyly, contractural Beals type contractures, multiple with arachnodactyly distal arthrogryposis type 9 ear anomalies-contractures-dysplasia of bone with kyphoscoliosis congenital contractural arachnodactyly

Ringkasan

Araknodaktili kontraktural kongenital: Artrogriposis distal ini ditandai oleh kontraktur, araknodaktili, skoliosis, dan telinga berkerut. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FBN2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q23.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Artrogriposis distal ini ditandai oleh kontraktur, araknodaktili, skoliosis, dan telinga berkerut.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FBN2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Araknodaktili kontraktural kongenital (DOID:0111595) dengan 3 kategori induk langsung.Araknodaktilikontraktural kongenitalDOID:0111595subkelas langsungdistal arthrogryposisDOID:0050646autosomal dominantdiseaseDOID:0050736physical disorderDOID:0080015
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111595Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A distal arthrogryposis characterized by contractures, arachnodactyly, scoliosis, and crumpled ears that has_material_basis_in heterozygous mutation in the FBN2 gene on chromosome 5q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital contractural arachnodactyly (DOID:0111595)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111595 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111595 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111595 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun