Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Artrogriposis distal tipe 1C

distal arthrogryposis type 1C
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueArtrogriposis distal tipe 1Cksh_3910Artrogriposis distal tipe 1C DA1C distal arthrogryposis type 1C

Ringkasan

Artrogriposis distal tipe 1C: Artrogriposis distal tipe 1 ini ditandai oleh kontraktur kongenital, skoliosis, dan perawakan pendek. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau homozigot pada gen MYLPF. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Artrogriposis distal tipe 1 ini ditandai oleh kontraktur kongenital, skoliosis, dan perawakan pendek.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot atau homozigot pada gen MYLPF.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Artrogriposis distal tipe 1Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Artrogriposis distal tipe 1C (DOID:0112190) dengan 2 kategori induk langsung.Artrogriposis distal tipe1CDOID:0112190subkelas langsungautosomal geneticdiseaseDOID:0050739distal arthrogryposistype 1DOID:0111596
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112190Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A distal arthrogryposis type 1 characterized by congenital contractures, scoliosis, and short stature that has_material_basis_in heterozygous or homozygous mutation in the MYLPF gene on chromosome 16p11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddistal arthrogryposis type 1C (DOID:0112190)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112190 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112190 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112190 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun