Kondisi kesehatan

Artrogriposis distal tipe 2B

distal arthrogryposis type 2B
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueArtrogriposis distal tipe 2Bksh_3440Artrogriposis distal tipe 2B DA2B Freeman-Sheldon syndrome variant Sheldon-Hall syndrome distal arthrogryposis type 2B

Ringkasan

Artrogriposis distal tipe 2B: Kontraktur mengenai sendi-sendi distal anggota gerak. Ciri wajah mencakup wajah segitiga dan celah kelopak mata yang miring ke bawah. Kelainan mulut mencakup mulut kecil dan langit-langit yang tinggi melengkung. [1]

Karakteristik kondisi

Organ atau jaringan

[1]

Kontraktur mengenai sendi-sendi distal anggota gerak.

Manifestasi

[1]

Ciri wajah mencakup wajah segitiga dan celah kelopak mata yang miring ke bawah.

Gambaran penyakit

[1]

Kelainan mulut mencakup mulut kecil dan langit-langit yang tinggi melengkung.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Artrogriposis distal tipe 2B (DOID:0111599) dengan 1 kategori induk langsung.Artrogriposis distal tipe2BDOID:0111599subkelas langsungdistal arthrogryposisDOID:0050646
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111599Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A distal arthrogryposis characterized by contractures of the distal joints of the limbs, triangular face, downslanting palpebral fissures, small mouth, and high arched palate.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddistal arthrogryposis type 2B (DOID:0111599)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Organ atau jaringan · DOID:0111599 · meta.definition: organ.

Manifestasi · DOID:0111599 · meta.definition: symptoms.

Gambaran penyakit · DOID:0111599 · meta.definition: characterization.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun