Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ataksia serebelar nonprogresif dengan disabilitas intelektual

nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtaksia serebelar nonprogresif dengan disabilitas intelektualksh_0425Ataksia serebelar nonprogresif dengan disabilitas intelektual nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation

Ringkasan

Ataksia serebelar nonprogresif dengan disabilitas intelektual ditandai oleh ataksia serebelar nonprogresif berawitan dini, keterlambatan perkembangan, gangguan fungsi intelektual, dan atrofi serebelum. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CAMTA1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ataksia serebelar nonprogresif berawitan dini.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup keterlambatan perkembangan, gangguan fungsi intelektual, dan atrofi serebelum.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen CAMTA1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ataksia serebelar nonprogresif dengan disabilitas intelektual (DOID:0050998) dengan 1 kategori induk langsung.Ataksia serebelarnonprogresif dengandisabilitas intelektualDOID:0050998subkelas langsungautosomal dominantcerebellar ataxiaDOID:1441
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050998Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant cerebellar ataxia that is characterized by early onset of nonprogressive cerebellar ataxia, developmental delay, intellectual impairment and cerebellar atrophy, and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of mutation in the CAMTA1 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation (DOID:0050998)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050998 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050998 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050998 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0050998 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun