Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ataksia serebelar tipe 42

cerebellar ataxia type 42
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtaksia serebelar tipe 42ksh_3550Ataksia serebelar tipe 42 SCA42 cerebellar ataxia type 42

Ringkasan

Ataksia serebelar tipe 42: Ataksia serebelar autosomal dominan ini mencakup ketidakstabilan berjalan, disartria, nistagmus, dan pengejaran mata sakadik, dengan usia awal serta keparahan bervariasi dan perkembangan lambat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CACNA1G. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ataksia serebelar autosomal dominan ini mencakup ketidakstabilan berjalan, disartria, nistagmus, dan pengejaran mata sakadik, dengan usia awal serta keparahan bervariasi dan perkembangan lambat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CACNA1G.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ataksia serebelar tipe 42 (DOID:0111742) dengan 1 kategori induk langsung.Ataksia serebelar tipe 42DOID:0111742subkelas langsungautosomal dominantcerebellar ataxiaDOID:1441
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111742Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by gait instability, dysarthria, nystagmus, and saccadic pursuits with variable age of onset and severity and slow progression that has_material_basis_in heterozygous mutation of the CACNA1G gene on chromosome 17q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcerebellar ataxia type 42 (DOID:0111742)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111742 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111742 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111742 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun