Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ataksia serebelar tipe 47

cerebellar ataxia type 47
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtaksia serebelar tipe 47ksh_3551Ataksia serebelar tipe 47 PUM1-associated developmental disability-ataxia-seizure syndrome SCA47 cerebellar ataxia type 47

Ringkasan

Ataksia serebelar tipe 47: Ataksia serebelar autosomal dominan ini biasanya berkembang lambat sejak dewasa; sebagian kasus dimulai lebih dini dengan keterlambatan motorik dan perawakan pendek. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PUM1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p35.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ataksia serebelar autosomal dominan ini biasanya berkembang lambat sejak dewasa; sebagian kasus dimulai lebih dini dengan keterlambatan motorik dan perawakan pendek.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PUM1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p35.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ataksia serebelar tipe 47 (DOID:0111743) dengan 2 kategori induk langsung.Ataksia serebelar tipe 47DOID:0111743subkelas langsungautosomal dominantintellectualdevelopmental disorderDOID:0060307autosomal dominantcerebellar ataxiaDOID:1441
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111743Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by adult onset of slowly progressive cerebellar ataxia or in some cases earlier onset of ataxia accompanied by delayed motor development and short stature that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PUM1 gene on chromosome 1p35.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcerebellar ataxia type 47 (DOID:0111743)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111743 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111743 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111743 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun