Ringkasan

Ataksia serebelar tipe 48: Ataksia serebelar autosomal dominan ini dimulai pada pertengahan usia dewasa dengan ataksia berjalan dan/atau gejala kognitif-afektif. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen STUB1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ataksia serebelar autosomal dominan ini dimulai pada pertengahan usia dewasa dengan ataksia berjalan dan/atau gejala kognitif-afektif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen STUB1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111746Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by mid-adult onset of gait ataxia and/or cognitive-affective symptoms that has_material_basis_in heterozygous mutation in the STUB1 gene on chromosome 16p13.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcerebellar ataxia type 48 (DOID:0111746)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111746 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111746 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111746 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun