Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ataksia spastik autosomal resesif 2

Autosomal Recessive Spastic Ataxia-2
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-14trueAtaksia spastik autosomal resesif 2ksh_9351Ataksia spastik autosomal resesif 2 Autosomal Spastic Paraplegia Type 58 SPAX2 SPG58 Autosomal Recessive Spastic Ataxia-2

Ringkasan

Ataksia spastik autosomal resesif 2: Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen KIF1C, yang mengode kinesin-like protein KIF1C. Ditandai ataksia serebelar, disartria, dan spastisitas tungkai bawah yang bervariasi. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi pada gen KIF1C, yang mengode kinesin-like protein KIF1C.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai ataksia serebelar, disartria, dan spastisitas tungkai bawah yang bervariasi.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Ataxia.

Hubungan dan klasifikasi

AtaksiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ataksia spastik autosomal resesif 2 (NCIT:C177252) dengan 1 kategori induk langsung.Ataksia spastikautosomal resesif 2NCIT:C177252subkelas langsungAtaxiaNCIT:C26702
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C177252Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive condition caused by mutation(s) in the KIF1C gene, encoding kinesin-like protein KIF1C. It is characterized by cerebellar ataxia, dysarthria, and variable spasticity of the lower limbs.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesAutosomal Recessive Spastic Ataxia-2 (NCIT:C177252)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C177252 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C177252 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C177252 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun