Ringkasan
Ataksia spastik Charlevoix-Saguenay ditandai oleh awitan dini pada ataksia serebelar, neuropati perifer. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode protein sacsin menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 13q12. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup awitan dini pada ataksia serebelar.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup neuropati perifer.
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Dasar genetik
[1]Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode protein sacsin menjadi dasar genetik.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 13q12.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal recessive cerebellar ataxia that is characterized by early onset of cerebellar ataxia, pyramidal tract signs and peripheral neuropathy, has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding the sacsin protein on chromosome 13q12.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0050946 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0050946 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0050946 · meta.definition: inheritance.
Dasar genetik · DOID:0050946 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0050946 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.