Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ataksia spastik terkait POLR3A

POLR3A-Related Spastic Ataxia
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-14trueAtaksia spastik terkait POLR3Aksh_9769Ataksia spastik terkait POLR3A Adolescent-Onset Spastic Ataxia POLR3A-Related Late-Onset Spastic Ataxia POLR3A-Related Spastic Ataxia

Ringkasan

Ataksia spastik terkait POLR3A: Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen POLR3A, yang mengode DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC1. Ditandai ataksia serebelar dan/atau spastisitas tungkai bawah. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen POLR3A, yang mengode DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC1.

Ciri tambahan

[1]

Ditandai ataksia serebelar dan/atau spastisitas tungkai bawah.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Ataxia.

Hubungan dan klasifikasi

AtaksiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ataksia spastik terkait POLR3A (NCIT:C206117) dengan 1 kategori induk langsung.Ataksia spastik terkaitPOLR3ANCIT:C206117subkelas langsungAtaxiaNCIT:C26702
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C206117Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive condition caused by mutation(s) in the POLR3A gene, encoding DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC1. It is characterized by cerebellar ataxia and/or lower limb spasticity.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesPOLR3A-Related Spastic Ataxia (NCIT:C206117)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C206117 · definition.sentence.1.

Ciri tambahan · NCIT:C206117 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C206117 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun