Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ataksia spinoserebelar 17

spinocerebellar ataxia 17
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtaksia spinoserebelar 17ksh_0400Ataksia spinoserebelar 17 spinocerebellar ataxia 17

Ringkasan

Ataksia spinoserebelar 17 ditandai oleh korea, demensia, distonia. Ekspansi ulangan CAG pada gen TBP menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup korea.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup demensia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup distonia.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Dasar genetik

[1]

Ekspansi ulangan CAG pada gen TBP menjadi dasar genetik yang disebut.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ataksia spinoserebelar 17 (DOID:0050967) dengan 2 kategori induk langsung.Ataksia spinoserebelar17DOID:0050967subkelas langsungdigenic diseaseDOID:0080578autosomal dominantcerebellar ataxiaDOID:1441
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050967Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant cerebellar ataxia that is characterized by chorea, dementia, dystonia, spasiticity and seizure, has_material_basis_in CAG repeat expansion in the TBP gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspinocerebellar ataxia 17 (DOID:0050967)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050967 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050967 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050967 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050967 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0050967 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun