Ringkasan

Ataksia spinoserebelar 27B: Kondisi ini merupakan ataksia serebelar autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi ataksia berjalan dan ataksia anggota gerak yang dimulai pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa ekspansi ulangan trinukleotida GAA(n) heterozigot pada FGF14. Gen FGF14 berada di kromosom 13q33. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ataksia serebelar autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi ataksia berjalan dan ataksia anggota gerak yang dimulai pada usia dewasa.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa ekspansi ulangan trinukleotida GAA(n) heterozigot pada FGF14.

Lokasi gen

[1]

Gen FGF14 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 13q33.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061137Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant cerebellar ataxia that is characterized by the onset of gait and appendicular ataxia in adulthood, usually around age 55 (range 30 to late eighties) and has_material_basis_in heterozygous GAA(n) trinucleotide repeat expansion in the FGF14 gene on chromosome 13q33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspinocerebellar ataxia 27B (DOID:0061137)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061137 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061137 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061137 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061137 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun