Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 10

autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtaksia spinoserebelar autosomal resesif 10ksh_0426Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 10 SCAR10 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10

Ringkasan

Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 10 ditandai oleh ataksia, disartria, nistagmus dan atrofi serebelum yang jelas. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ANO10. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup ataksia.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup disartria.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup nistagmus dan atrofi serebelum yang jelas.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen ANO10.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 10 (DOID:0050999) dengan 1 kategori induk langsung.Ataksia spinoserebelarautosomal resesif 10DOID:0050999subkelas langsungautosomal recessivecerebellar ataxiaDOID:0050950
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050999Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cerebellar ataxia that is characterized by ataxia, dysarthria, nystagmus and marked cerebellar atrophy, has_material_basis_in mutation in the ANO10 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive spinocerebellar ataxia 10 (DOID:0050999)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050999 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050999 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050999 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050999 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0050999 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun