Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 23

autosomal recessive spinocerebellar ataxia 23
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtaksia spinoserebelar autosomal resesif 23ksh_3445Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 23 SCAR23 autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency autosomal recessive spinocerebellar ataxia 23

Ringkasan

Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 23: Ataksia serebelar autosomal resesif ini mencakup epilepsi, disabilitas intelektual, dan ataksia saat berjalan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TDP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p22.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ataksia serebelar autosomal resesif ini mencakup epilepsi, disabilitas intelektual, dan ataksia saat berjalan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TDP2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p22.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 23 (DOID:0111613) dengan 1 kategori induk langsung.Ataksia spinoserebelarautosomal resesif 23DOID:0111613subkelas langsungautosomal recessivecerebellar ataxiaDOID:0050950
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111613Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by epilepsy, intellectual disability, and gait ataxia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TDP2 gene on chromosome 6p22.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive spinocerebellar ataxia 23 (DOID:0111613)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111613 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111613 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111613 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun