Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 27

autosomal recessive spinocerebellar ataxia 27
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtaksia spinoserebelar autosomal resesif 27ksh_3448Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 27 SCAR27 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 27

Ringkasan

Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 27: Ataksia serebelar autosomal resesif ini dimulai pada dewasa dengan kesulitan berjalan progresif dan tanda serebelar lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GDAP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ataksia serebelar autosomal resesif ini dimulai pada dewasa dengan kesulitan berjalan progresif dan tanda serebelar lainnya.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GDAP2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 27 (DOID:0111616) dengan 1 kategori induk langsung.Ataksia spinoserebelarautosomal resesif 27DOID:0111616subkelas langsungautosomal recessivecerebellar ataxiaDOID:0050950
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111616Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by adult onset of progressive gait difficulties and other cerebellar signs that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GDAP2 gene on chromosome 1p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive spinocerebellar ataxia 27 (DOID:0111616)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111616 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111616 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111616 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun