Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 4

autosomal recessive spinocerebellar ataxia 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtaksia spinoserebelar autosomal resesif 4ksh_3444Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 4 SCA24 SCAR4 SCASI autosomal recessive cerebellar ataxia-saccadic intrusion syndrome spinocerebellar ataxia 24 spinocerebellar ataxia with saccadic intrusions autosomal recessive spinocerebellar ataxia 4

Ringkasan

Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 4: Ataksia serebelar autosomal resesif ini ditandai oleh gaya berjalan ataksik, spastisitas, hiperrefleksia tungkai bawah, dan kelainan mitokondria. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VPS13D. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.22-p36.21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ataksia serebelar autosomal resesif ini ditandai oleh gaya berjalan ataksik, spastisitas, hiperrefleksia tungkai bawah, dan kelainan mitokondria.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VPS13D.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1p36.22-p36.21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ataksia spinoserebelar autosomal resesif 4 (DOID:0111611) dengan 1 kategori induk langsung.Ataksia spinoserebelarautosomal resesif 4DOID:0111611subkelas langsungautosomal recessivecerebellar ataxiaDOID:0050950
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111611Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by ataxic gait with spasticity, hyperreflexia of the lower limbs, and mitochondrial defects that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the VPS13D gene on chromosome 1p36.22-p36.21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive spinocerebellar ataxia 4 (DOID:0111611)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111611 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111611 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111611 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun