Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ataksia spinoserebelar terkait X 1

X-linked spinocerebellar ataxia 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtaksia spinoserebelar terkait X 1ksh_3612Ataksia spinoserebelar terkait X 1 SCAX1 X-linked progressive cerebellar ataxia X-linked spinocerebellar ataxia 1

Ringkasan

Ataksia spinoserebelar terkait X 1: Ataksia serebelar terkait X ini mencakup hipotonia sejak lahir, keterlambatan motorik, ataksia berjalan, kesulitan berdiri, disartria, dan gerakan mata lambat. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen ATP2B3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ataksia serebelar terkait X ini mencakup hipotonia sejak lahir, keterlambatan motorik, ataksia berjalan, kesulitan berdiri, disartria, dan gerakan mata lambat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen ATP2B3.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ataksia spinoserebelar terkait X 1 (DOID:0111829) dengan 2 kategori induk langsung.Ataksia spinoserebelarterkait X 1DOID:0111829subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012X-linked cerebellarataxiaDOID:0111828
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111829Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked cerebellar ataxia characterized by hypotonia at birth, delayed motor development, gait ataxia, difficulty standing, dysarthria, and slow eye movements that has_material_basis_in hemizygous mutation in the ATP2B3 gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked spinocerebellar ataxia 1 (DOID:0111829)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111829 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111829 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111829 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun