Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ataksia spinoserebelar terkait X 3

X-linked spinocerebellar ataxia 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtaksia spinoserebelar terkait X 3ksh_3614Ataksia spinoserebelar terkait X 3 SCAX3 X-linked ataxia-deafness syndrome X-linked spinocerebellar ataxia type 3 X-linked spinocerebellar ataxia 3

Ringkasan

Ataksia spinoserebelar terkait X 3: Ataksia serebelar ini diwariskan terkait X menurut definisi sumber. Hipotonia dan ataksia pada kondisi ini bermula pada masa bayi. Manifestasi lain mencakup tuli sensorineural, keterlambatan perkembangan, esotropia, dan atrofi optik. [1]

Karakteristik kondisi

Klasifikasi sumber

[1]

Ataksia serebelar ini diwariskan terkait X menurut definisi sumber.

Awal dan perjalanan

[1]

Hipotonia dan ataksia pada kondisi ini bermula pada masa bayi.

Manifestasi

[1]

Manifestasi lain mencakup tuli sensorineural, keterlambatan perkembangan, esotropia, dan atrofi optik.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ataksia spinoserebelar terkait X 3 (DOID:0111831) dengan 1 kategori induk langsung.Ataksia spinoserebelarterkait X 3DOID:0111831subkelas langsungX-linked cerebellarataxiaDOID:0111828
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111831Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked cerebellar ataxia characterized by onset in infancy of hypotonia, ataxia, sensorineural deafness, developmental delay, esotropia, and optic atrophy with X-linked inheritance.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked spinocerebellar ataxia 3 (DOID:0111831)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi sumber · DOID:0111831 · meta.definition: classification.

Awal dan perjalanan · DOID:0111831 · meta.definition: onset.

Manifestasi · DOID:0111831 · meta.definition: symptoms.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun