Ringkasan

Atrofi optik 1: Gambaran klinis dapat mencakup gangguan penglihatan, diskus optik pucat. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen OPA1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok atrofi optik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen OPA1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 3q29.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan penglihatan, diskus optik pucat.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa kanak-kanak.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111441Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An optic atrophy characterized by early childhood onset of visual impairment, temporal optic disc pallor, color vision deficits, and centrocecal scotoma of variable density that has_material_basis_in heterozygous mutation in the OPA1 gene on chromosome 3q29.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandoptic atrophy 1 (DOID:0111441)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111441 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111441 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111441 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111441 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111441 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0111441 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun