Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Atrofi optik 10

optic atrophy 10
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtrofi optik 10ksh_3303Atrofi optik 10 OPA10 optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures optic atrophy 10

Ringkasan

Atrofi optik 10: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RTN4IP1. Kelainan ini termasuk kelompok atrofi optik. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok atrofi optik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RTN4IP1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 6q21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Atrofi optik 10 (DOID:0111434) dengan 2 kategori induk langsung.Atrofi optik 10DOID:0111434subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736optic atrophyDOID:5723
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111434Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An optic atrophy characterized by early-onset optic neuropathy and mitochondrial defects that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the RTN4IP1 gene on chromosome 6q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandoptic atrophy 10 (DOID:0111434)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111434 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111434 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111434 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111434 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun