Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Atrofi optik 8

optic atrophy 8
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtrofi optik 8ksh_3308Atrofi optik 8 OPA8 optic atrophy 8

Ringkasan

Atrofi optik 8: Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan penglihatan (progresif). Wilayah kromosom yang terkait adalah 16q21-q22. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok atrofi optik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 16q21-q22.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan penglihatan (progresif).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Atrofi optik 8 (DOID:0111439) dengan 2 kategori induk langsung.Atrofi optik 8DOID:0111439subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736optic atrophyDOID:5723
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111439Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An optic atrophy characterized by progressive visual loss during the first or second decade of life that has_material_basis_in heterozygous mutation in a region on chromosome 16q21-q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandoptic atrophy 8 (DOID:0111439)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111439 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111439 · edges.is_a.

Lokasi genetik · DOID:0111439 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111439 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun