Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Atrofi otot spinal terkait X 2

X-linked spinal muscular atrophy 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAtrofi otot spinal terkait X 2ksh_3611Atrofi otot spinal terkait X 2 SMAX2 X-linked distal arthrogryposis multiplex congenita X-linked spinal muscular atrophy type 2 infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy spinal muscular atrophy with arthrogryposis X-linked spinal muscular atrophy 2

Ringkasan

Atrofi otot spinal terkait X 2: Atrofi otot spinal ini dimulai pada masa neonatal dengan hipotonia berat, arefleksia, dan banyak kontraktur bawaan, terkait hilangnya sel tanduk anterior dan kematian pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen UBA1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Atrofi otot spinal ini dimulai pada masa neonatal dengan hipotonia berat, arefleksia, dan banyak kontraktur bawaan, terkait hilangnya sel tanduk anterior dan kematian pada masa bayi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen UBA1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.3.

Hubungan dan klasifikasi

Atrofi otot spinalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Atrofi otot spinal terkait X 2 (DOID:0111827) dengan 2 kategori induk langsung.Atrofi otot spinal terkaitX 2DOID:0111827subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012spinal muscular atrophyDOID:12377
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111827Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spinal muscular atrophy characterized by neonatal onset of severe hypotonia, areflexia, and multiple congenital contractures associated with loss of anterior horn cells and infantile death that has_material_basis_in hemizygous mutation in the UBA1 gene on chromosome Xp11.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked spinal muscular atrophy 2 (DOID:0111827)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111827 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111827 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111827 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun