Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAutosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophyksh_3170Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Finkel disease Finkel late-adult type SMA SMAFK autosomal dominant adult proximal spinal muscular atrophy autosomal dominant adult-onset proximal SMA autosomal dominant late-onset spinal muscular atrophy, Finkel type autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy

Ringkasan

Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen VAPB. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok atrofi otot spinal.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen VAPB.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 20q13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa dewasa.

Hubungan dan klasifikasi

Atrofi otot spinalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy (DOID:0111194) dengan 1 kategori induk langsung.Autosomal dominantadult-onset proximalspinal muscular atrophyDOID:0111194subkelas langsungspinal muscular atrophyDOID:12377
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111194Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spinal muscular atrophy characterized by adult-onset of slowly progressive, proximal muscular weakness with fasciculations and absent/hypoactive deep tendon reflexes, without bulbar or pyramidal involvement that has_material_basis_in heterozygous mutation in VAPB on 20q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy (DOID:0111194)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111194 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111194 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111194 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111194 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0111194 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun