Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAutosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2ksh_3097Autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2 CADASIL 2 autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy type 2 autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2

Ringkasan

Autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2: Gambaran klinis dapat mencakup gangguan kognitif, demensia, kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen HTRA1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok CADASIL.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen HTRA1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 10q26.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan kognitif, demensia, kejang.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2 (DOID:0111036) dengan 2 kategori induk langsung.Autosomal dominantcerebral arteriopathywith subcortical infarctsand leukoencephalopathy2DOID:0111036subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736CADASILDOID:13945
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111036Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A CADASIL characterized by stroke, transient ischemic attacks, cognitive impairment, dementia, balance impairment, gait disturbance, headaches, and/or seizures associated with early confluent or confluent diffuse white matter hyperintensities that has_material_basis_in heterozygous mutation in the HTRA1 gene on chromosome 10q26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2 (DOID:0111036)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111036 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111036 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111036 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111036 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111036 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun