Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal dominant osteopetrosis 2

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueAutosomal dominant osteopetrosis 2ksh_3053Autosomal dominant osteopetrosis 2 Albers-Schonberg osteopetrosis OPTA2 autosomal dominant Albers-Schonberg disease autosomal dominant osteopetrosis type II osteopetrosis autosomal dominant type 2 autosomal dominant osteopetrosis 2

Ringkasan

Autosomal dominant osteopetrosis 2: Gambaran klinis dapat mencakup kerapuhan tulang. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CLCN7. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CLCN7.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 16p13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kerapuhan tulang.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal dominant osteopetrosis 2 (DOID:0110938) dengan 3 kategori induk langsung.Autosomal dominantosteopetrosis 2DOID:0110938subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736spinal diseaseDOID:0060564osteopetrosisDOID:13533
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110938Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteopetrosis characterized by autosomal dominant inheritance of sclerosis predominantly involving the spine, the pelvis, and the skull base, bone fragility and dental abscesses that has_material_basis_in mutation in the CLCN7 gene on chromosome 16p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant osteopetrosis 2 (DOID:0110938)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0110938 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110938 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110938 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110938 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun