Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal dominant sensory ataxia 1

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAutosomal dominant sensory ataxia 1ksh_3160Autosomal dominant sensory ataxia 1 ADSA SNAX1 autosomal dominant sensory ataxia 1

Ringkasan

Autosomal dominant sensory ataxia 1: Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan fungsi sensorik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen RNF170. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok ataksia herediter.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen RNF170.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan fungsi sensorik.

Hubungan dan klasifikasi

Ataksia herediterKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal dominant sensory ataxia 1 (DOID:0111170) dengan 2 kategori induk langsung.Autosomal dominantsensory ataxia 1DOID:0111170subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736hereditary ataxiaDOID:0050951
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111170Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hereditary ataxia characterized by gait difficulty and instability especially in dark conditions resulting from sensory loss in the extremities and without cerebellar involvement that has_material_basis_in heterozygous mutations in the RNF170 gene on chromosome 8.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant sensory ataxia 1 (DOID:0111170)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111170 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111170 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111170 · meta.definition: mutation.

Gambaran klinis · DOID:0111170 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun