Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal Dominant Torsion Dystonia 1

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-14trueAutosomal Dominant Torsion Dystonia 1ksh_8672Autosomal Dominant Torsion Dystonia 1 DYT1 Autosomal Dominant Torsion Dystonia 1

Ringkasan

Autosomal Dominant Torsion Dystonia 1: Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen TOR1A. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini adalah autosomal dominan.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen TOR1A.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Genetic Torsion Dystonia (C197907); Early Onset Primary Dystonia (C116718).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal Dominant Torsion Dystonia 1 (NCIT:C118780) dengan 2 kategori induk langsung.Autosomal DominantTorsion Dystonia 1NCIT:C118780subkelas langsungGenetic Torsion DystoniaNCIT:C197907Early Onset PrimaryDystoniaNCIT:C116718
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C118780Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant inherited disorder caused by mutations in the TOR1A gene. It usually begins in childhood or adolescence and is characterized by involuntary muscle contractions in the arms, legs, trunk, and neck.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesAutosomal Dominant Torsion Dystonia 1 (NCIT:C118780)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C118780 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C118780 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C118780 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun