Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal recessive autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueAutosomal recessive autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndromeksh_1932Autosomal recessive autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome ORAS OTULIN-related autoinflammatory syndrome otulipenia autosomal recessive autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome

Ringkasan

Autosomal recessive autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome merupakan sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis. Gambaran klinisnya mencakup demam berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen OTULIN, dengan kehilangan fungsi gen. Gen tersebut terletak pada kromosom 5p15. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi demam berulang.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen OTULIN, dengan kehilangan fungsi gen.

Lokasi gen

[1]

Gen OTULIN yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 5p15.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal recessive autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome (DOID:0080163) dengan 2 kategori induk langsung.Autosomal recessiveautoinflammation,panniculitis, anddermatosis syndromeDOID:0080163subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737autoinflammation,panniculitis, anddermatosis syndromeDOID:0061170
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080163Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome characterized by neonatal onset of recurrent fever, erythematous rash with painful nodules, painful joints, and lipodystrophy and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous loss-of-function mutation in the OTULIN gene on chromosome 5p15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome (DOID:0080163)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080163 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080163 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080163 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080163 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun