Ringkasan

Sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis: Kondisi ini merupakan penyakit autoinflamasi. Gambaran klinisnya meliputi inflamasi sistemik yang mulai pada masa neonatus atau bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi pada OTULIN, yang mengode deubikuitinase dengan spesifisitas ikatan linear. Gen OTULIN berada di kromosom 5p15. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit autoinflamasi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi inflamasi sistemik yang mulai pada masa neonatus atau bayi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi pada OTULIN, yang mengode deubikuitinase dengan spesifisitas ikatan linear.

Lokasi gen

[1]

Gen OTULIN yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 5p15.

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit autoinflamasiKondisi kesehatan

Hubungan yang merujuk profil ini (2)

Sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis autosomal dominanSubtipe dari → Sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis Autosomal recessive autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndromeSubtipe dari → Sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061170Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autoinflammatory disease characterized by neonatal or infantile onset of systemic inflammation, fever, panniculitis, aseptic skin lesions, leukocytosis, neutrophilia, and elevated inflammatory markers, including C-reactive protein, with no overt primary immunodeficiency that has_material_basis_in mutation in the OTULIN gene on chromosome 5p15, that encodes a deubiquitinase with linear linkage specificity.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome (DOID:0061170)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061170 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061170 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061170 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061170 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun