Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAutosomal recessive spinocerebellar ataxia 7ksh_1870Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 SCAR7 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7

Ringkasan

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 merupakan ataksia serebelum autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup kesulitan berjalan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen TPP1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p15. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kesulitan berjalan.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen TPP1.

Lokasi gen

[1]

Gen TPP1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 11p15.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah kelainan gerak mata.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 (DOID:0080059) dengan 1 kategori induk langsung.Autosomal recessivespinocerebellar ataxia 7DOID:0080059subkelas langsungautosomal recessivecerebellar ataxiaDOID:0050950
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080059Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cerebellar ataxia that is characterized by onset of progressive gait difficulties, eye movement abnormalities, and dysarthria in the first or second decade of life and that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the TPP1 gene on chromosome 11p15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 (DOID:0080059)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080059 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080059 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080059 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0080059 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun