Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 28

autosomal recessive spinocerebellar ataxia 28
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAutosomal resesif ataksia spinoserebelar 28ksh_1530Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 28 SCAR28 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 28

Ringkasan

Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 28: Kondisi ini merupakan ataksia serebelar autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan motorik ringan sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen THG1L. Gen THG1L berada di kromosom 5q33. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ataksia serebelar autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan motorik ringan sejak awal masa kanak-kanak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen THG1L.

Lokasi gen

[1]

Gen THG1L yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 5q33.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 28 (DOID:0070409) dengan 1 kategori induk langsung.Autosomal resesifataksia spinoserebelar28DOID:0070409subkelas langsungautosomal recessivecerebellar ataxiaDOID:0050950
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070409Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by onset in early childhood of mildly delayed motor development, gait ataxia, incoordination of fine motor movements, and dysarthria that has_material_basis_in homozygous mutation in the THG1L gene on chromosome 5q33.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive spinocerebellar ataxia 28 (DOID:0070409)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070409 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070409 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070409 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070409 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun