Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 30

autosomal recessive spinocerebellar ataxia 30
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAutosomal resesif ataksia spinoserebelar 30ksh_1532Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 30 SCAR30 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 30

Ringkasan

Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 30: Kondisi ini merupakan ataksia serebelar autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global sejak masa kanak-kanak dengan derajat gangguan intelektual bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen PITRM1. Gen PITRM1 berada di kromosom 10p15. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ataksia serebelar autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global sejak masa kanak-kanak dengan derajat gangguan intelektual bervariasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen PITRM1.

Lokasi gen

[1]

Gen PITRM1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 10p15.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 30 (DOID:0070411) dengan 1 kategori induk langsung.Autosomal resesifataksia spinoserebelar30DOID:0070411subkelas langsungautosomal recessivecerebellar ataxiaDOID:0050950
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070411Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by childhood-onset global developmental delay with variably impaired intellectual development, motor dysfunction, and cerebellar ataxia that has_material_basis_in homozygous mutation in the PITRM1 gene on chromosome 10p15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive spinocerebellar ataxia 30 (DOID:0070411)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070411 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070411 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070411 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070411 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun