Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 31

autosomal recessive spinocerebellar ataxia 31
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueAutosomal resesif ataksia spinoserebelar 31ksh_1533Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 31 SCAR31 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 31

Ringkasan

Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 31: Kondisi ini merupakan ataksia serebelar autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan hipotonia serta derajat gangguan intelektual dan bahasa bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATG7. Gen ATG7 berada di kromosom 3p25. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ataksia serebelar autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan global dengan hipotonia serta derajat gangguan intelektual dan bahasa bervariasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATG7.

Lokasi gen

[1]

Gen ATG7 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 3p25.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Autosomal resesif ataksia spinoserebelar 31 (DOID:0070412) dengan 1 kategori induk langsung.Autosomal resesifataksia spinoserebelar31DOID:0070412subkelas langsungautosomal recessivecerebellar ataxiaDOID:0050950
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070412Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive cerebellar ataxia characterized by global developmental delay with hypotonia and variably impaired intellectual and language development that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the ATG7 gene on chromosome 3p25.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive spinocerebellar ataxia 31 (DOID:0070412)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070412 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070412 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070412 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070412 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun