Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Bent bone dysplasia sindrom 1

bent bone dysplasia syndrome 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueBent bone dysplasia sindrom 1ksh_1028Bent bone dysplasia sindrom 1 bent bone dysplasia syndrome 1

Ringkasan

Bent bone dysplasia sindrom 1: Kondisi ini merupakan penyakit remodeling tulang. Gambaran klinisnya meliputi mineralisasi kalvaria yang buruk. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FGFR2. Gen FGFR2 berada di kromosom 10q26. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit remodeling tulang.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi mineralisasi kalvaria yang buruk.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen FGFR2.

Lokasi gen

[1]

Gen FGFR2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 10q26.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Bent bone dysplasia sindrom 1 (DOID:0060992) dengan 2 kategori induk langsung.Bent bone dysplasiasindrom 1DOID:0060992subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736bone remodeling diseaseDOID:0080005
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060992Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A bone remodeling disease characterized by poor mineralization of the calvarium, craniosynostosis, dysmorphic facial features, prenatal teeth, hypoplastic pubis and clavicles, osteopenia, and bent long bones that has_material_basis_in heterozygous mutation in the FGFR2 gene on chromosome 10q26.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbent bone dysplasia syndrome 1 (DOID:0060992)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060992 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060992 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060992 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060992 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060992 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun