Ringkasan

Bent bone dysplasia sindrom 2: Kondisi ini merupakan penyakit remodeling tulang. Gambaran klinisnya meliputi kelainan pada rangka aksial maupun apendikular. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen LAMA5. Gen LAMA5 berada di kromosom 20q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit remodeling tulang.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelainan pada rangka aksial maupun apendikular.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen LAMA5.

Lokasi gen

[1]

Gen LAMA5 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 20q13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060993Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A bone remodeling disease characterized by defects in both the axial and appendicular skeleton, with radiographic findings of undermineralized bone and a distinct angulation of the mid femoral shaft that has_material_basis_incompound heterozygous mutation in the LAMA5 gene on chromosome 20q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbent bone dysplasia syndrome 2 (DOID:0060993)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060993 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060993 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060993 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060993 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060993 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun