Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Bethlem Myopathy 1

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-14trueBethlem Myopathy 1ksh_8839Bethlem Myopathy 1 BTHLM1 Bethlem Myopathy 1

Ringkasan

Bethlem Myopathy 1: Gangguan gerakan herediter ini biasanya berpola autosomal dominan akibat mutasi COL6A1, COL6A2, dan COL6A3. Kelemahan otot progresif serta kekakuan sendi jari, pergelangan tangan, siku, dan pergelangan kaki ditemukan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Gangguan gerakan herediter ini biasanya berpola autosomal dominan akibat mutasi COL6A1, COL6A2, dan COL6A3.

Ciri pembeda

[1]

Kelemahan otot progresif serta kekakuan sendi jari, pergelangan tangan, siku, dan pergelangan kaki ditemukan.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Myopathy (C101216).

Hubungan dan klasifikasi

MiopatiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Bethlem Myopathy 1 (NCIT:C126688) dengan 1 kategori induk langsung.Bethlem Myopathy 1NCIT:C126688subkelas langsungMyopathyNCIT:C101216
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C126688Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A usually autosomal dominant inherited movement disorder caused by mutations in the COL6A1, COL6A2, and COL6A3 genes. It is characterized by progressive muscle weakness and joint stiffness in the fingers, wrists, elbows, and ankles.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesBethlem Myopathy 1 (NCIT:C126688)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C126688 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C126688 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C126688 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun