Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

BH4-deficient hyperphenylalaninemia D

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueBH4-deficient hyperphenylalaninemia Dksh_2439BH4-deficient hyperphenylalaninemia D tetrahydrobiopterin (BH4)-deficient hyperphenylalaninemia (HPA) due to pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency BH4-deficient hyperphenylalaninemia D

Ringkasan

BH4-deficient hyperphenylalaninemia D merupakan hiperfenilalaninemia akibat defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4). Gambaran klinisnya mencakup hiperfenilalaninemia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PCBD. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q22. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi hiperfenilalaninemia.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PCBD.

Lokasi gen

[1]

Gen PCBD yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 10q22.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Hiperfenilalaninemia akibat defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4)Kondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi BH4-deficient hyperphenylalaninemia D (DOID:0081131) dengan 2 kategori induk langsung.BH4-deficienthyperphenylalaninemia DDOID:0081131subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737tetrahydrobiopterin(BH4)-deficienthyperphenylalaninemiaDOID:0081132
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081131Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A tetrahydrobiopterin (BH4)-deficient hyperphenylalaninemia that is characterized by mild transient hyperphenylalaninemia often detected by newborn screening and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PCBD gene, which encodes an enzyme involved in the salvage pathway for BH4, on chromosome 10q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBH4-deficient hyperphenylalaninemia D (DOID:0081131)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081131 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081131 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081131 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0081131 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun