Ringkasan

Hiperfenilalaninemia akibat defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4): Hiperfenilalaninemia serta berkurangnya neurotransmiter dopamin dan serotonin merupakan ciri yang disebut. Defisit kognitif dan motorik berkembang secara progresif. Mutasi autosomal resesif memengaruhi gen pengode enzim sintesis atau regenerasi BH4. [1]

Karakteristik kondisi

Biokimia

[1]

Hiperfenilalaninemia serta berkurangnya neurotransmiter dopamin dan serotonin merupakan ciri yang disebut.

Saraf

[1]

Defisit kognitif dan motorik berkembang secara progresif.

Dasar molekuler

[1]

Mutasi autosomal resesif memengaruhi gen pengode enzim sintesis atau regenerasi BH4.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (4)

BH4-deficient hyperphenylalaninemia CSubtipe dari → Hiperfenilalaninemia akibat defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4)BH4-deficient hyperphenylalaninemia DSubtipe dari → Hiperfenilalaninemia akibat defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4)BH4-deficient hyperphenylalaninemia ASubtipe dari → Hiperfenilalaninemia akibat defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4)Hiperfenilalaninemia defisiensi BH4 tipe BSubtipe dari → Hiperfenilalaninemia akibat defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4)

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081132Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder that are characterized phenotypically by hyperphenylalaninemia, depletion of the neurotransmitters dopamine and serotonin, and progressive cognitive and motor deficits and that has_material_basis_in autosomal recessive mutations in the genes encoding enzymes involved in the synthesis or regeneration of BH4.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtetrahydrobiopterin (BH4)-deficient hyperphenylalaninemia (DOID:0081132)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Biokimia · DOID:0081132 · meta.definition: biochemical phenotype.

Saraf · DOID:0081132 · meta.definition: neurological course.

Dasar molekuler · DOID:0081132 · meta.definition: mutation.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun