Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Bilateral optic nerve hypoplasia

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueBilateral optic nerve hypoplasiaksh_3381Bilateral optic nerve hypoplasia ONH familial bilateral optic nerve hypoplasia isolated optic nerve hypoplasia/aplasia bilateral optic nerve hypoplasia

Ringkasan

Bilateral optic nerve hypoplasia: Gambaran klinis dapat mencakup hipoplasia atau aplasia saraf optik terisolasi. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PAX6. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit saraf optik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PAX6.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11p13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hipoplasia atau aplasia saraf optik terisolasi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Bilateral optic nerve hypoplasia (DOID:0111531) dengan 2 kategori induk langsung.Bilateral optic nervehypoplasiaDOID:0111531subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736optic nerve diseaseDOID:1891
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111531Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An optic nerve disease characterized by isolated optic nerve hypoplasia or aplasia that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PAX6 gene on chromosome 11p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbilateral optic nerve hypoplasia (DOID:0111531)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111531 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111531 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111531 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111531 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111531 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun