Kondisi kesehatan

Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria

conditionsaraf2026-10-13trueBilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyriaksh_2313Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria bilateral temporooccipital polymicrogyria bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria

Ringkasan

Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria merupakan polimikrogiria. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen FIG4. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q21. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen FIG4.

Lokasi gen

[1]

Gen FIG4 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 6q21.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

PolimikrogiriaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria (DOID:0080923) dengan 2 kategori induk langsung.Bilateral parasagittalparieto-occipitalpolymicrogyriaDOID:0080923subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737polymicrogyriaDOID:0080918
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080923Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A polymicrogyria that is characterized by bilateral malformation of cortical development, centered around the parasagittal and mesial aspects of the parietooccipital cortex and that has_material_basis_in homozygous mutation in the FIG4 gene on chromosome 6q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria (DOID:0080923)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080923 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080923 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080923 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun