Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Brakidaktili tipe A1B

brachydactyly type A1B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueBrakidaktili tipe A1Bksh_3082Brakidaktili tipe A1B BDA1B brachydactyly type A1B

Ringkasan

Brakidaktili tipe A1B memiliki falang tengah yang pendek pada semua jari, serta falang proksimal pendek pada ibu jari tangan dan ibu jari kaki. Perawakan tetap normal dan penyakit dikaitkan dengan variasi wilayah 5p13.3-p13.2. [1]

Karakteristik kondisi

Falang tengah

[1]

Falang tengah pada semua jari mengalami pemendekan.

Ibu jari

[1]

Falang proksimal ibu jari tangan serta ibu jari kaki mengalami pemendekan.

Perawakan

[1]

Perawakan tetap normal dalam gambaran penyakit ini.

Wilayah genom

[1]

Penyakit berkaitan dengan variasi pada wilayah kromosom 5p13.3-p13.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Brakidaktili tipe A1B (DOID:0110974) dengan 1 kategori induk langsung.Brakidaktili tipe A1BDOID:0110974subkelas langsungbrachydactyly type A1DOID:0110964
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110974Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A brachydactyly type A1 characterized by shortened middle phalanges of all the digits and shortened proximal phalanges of the thumbs and big toes but normal stature that has_material_basis_in variation in the chromosome region 5p13.3-p13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbrachydactyly type A1B (DOID:0110974)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Falang tengah · DOID:0110974 · meta.definition: clinical features.

Ibu jari · DOID:0110974 · meta.definition: clinical features.

Perawakan · DOID:0110974 · meta.definition: clinical features.

Wilayah genom · DOID:0110974 · meta.definition: variation and locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun