Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Brakidaktili tipe E2

brachydactyly type E2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueBrakidaktili tipe E2ksh_3084Brakidaktili tipe E2 BDE2 brachydactyly type E2

Ringkasan

Brakidaktili tipe E2: Gambaran klinis dapat mencakup perawakan pendek. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PTHLH. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok brakidaktili.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PTHLH.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 12p.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup perawakan pendek.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Brakidaktili tipe E2 (DOID:0110976) dengan 1 kategori induk langsung.Brakidaktili tipe E2DOID:0110976subkelas langsungbrachydactylyDOID:0050581
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110976Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A characterized byautosomal dominant inheritance of short stature, tooth abnormalities, and short metacarpals and metatarsals that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PTHLH gene on chromosome 12p.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandbrachydactyly type E2 (DOID:0110976)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110976 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110976 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110976 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110976 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun