Ringkasan
Chilblain lupus ditandai oleh lesi kulit nodular yang nyeri dan dipicu variasi suhu. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TREX1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok cutaneous lupus erythematosus. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup lesi kulit nodular yang nyeri dan dipicu variasi suhu.
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TREX1.
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok cutaneous lupus erythematosus.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A cutaneous form of systemic lupus erythermatosus that is characterized by painful nodular skin lesions precipitated by variation in temperatures, has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of mutation in the TREX1 gene.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060386 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0060386 · meta.definition: inheritance.
Dasar genetik · DOID:0060386 · meta.definition: genetic basis.
Kelompok penyakit · DOID:0060386 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.