Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Childhood-onset dystonia with optic atrophy and basal ganglia abnormalities

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueChildhood-onset dystonia with optic atrophy and basal ganglia abnormalitiesksh_2627Childhood-onset dystonia with optic atrophy and basal ganglia abnormalities DYSTONIA 29, CHILDHOOD-ONSET DYTOABG MECR-related neurologic disorder MEPAN syndrome Mitochondrial Enoyl CoA Reductase Protein-Associated Neurodegeneration childhood-onset dystonia with optic atrophy and basal ganglia abnormalities

Ringkasan

Childhood-onset dystonia with optic atrophy and basal ganglia abnormalities: Gambaran klinis dapat mencakup gerakan tak disengaja. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MECR. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distonia.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MECR.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p35.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gerakan tak disengaja.

Waktu muncul

[1]

Gejala mulai muncul pada dekade pertama kehidupan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Childhood-onset dystonia with optic atrophy and basal ganglia abnormalities (DOID:0081419) dengan 2 kategori induk langsung.Childhood-onsetdystonia with opticatrophy and basal gangliaabnormalitiesDOID:0081419subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737dystoniaDOID:543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081419Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dystonia that is characterized by characterized by onset of involuntary movements in the first decade of life and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MECR gene on chromosome 1p35. Optic atrophy develops around the same time or slightly later.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandchildhood-onset dystonia with optic atrophy and basal ganglia abnormalities (DOID:0081419)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081419 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0081419 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081419 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081419 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081419 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0081419 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun