Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Combined oxidative phosphorylation deficiency 10

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCombined oxidative phosphorylation deficiency 10ksh_3339Combined oxidative phosphorylation deficiency 10 COXPD10 infantile hypertrophic mitochondrial cardiomyopathy and lactic acidosis mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency combined oxidative phosphorylation deficiency 10

Ringkasan

Combined oxidative phosphorylation deficiency 10: Gambaran klinis dapat mencakup kardiomiopati hipertrofik, asidosis laktat. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTO1. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTO1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 6q13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kardiomiopati hipertrofik, asidosis laktat.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Combined oxidative phosphorylation deficiency 10 (DOID:0111480) dengan 2 kategori induk langsung.Combined oxidativephosphorylationdeficiency 10DOID:0111480subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combined oxidativephosphorylationdeficiencyDOID:0060286
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111480Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined oxidative phosphorylation deficiency characterized by hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MTO1 gene on chromosome 6q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcombined oxidative phosphorylation deficiency 10 (DOID:0111480)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111480 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111480 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111480 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111480 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun