Ringkasan
Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasi ditandai oleh hambatan pertumbuhan, mikrosefali, hipertonia. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup hambatan pertumbuhan.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup mikrosefali.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup hipertonia.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (56)
Defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif 44Subtipe dari → Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiDefisiensi gabungan fosforilasi oksidatif 52Subtipe dari → Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiDefisiensi gabungan fosforilasi oksidatif 53Subtipe dari → Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiDefisiensi gabungan fosforilasi oksidatif 54Subtipe dari → Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiDefisiensi gabungan fosforilasi oksidatif 55Subtipe dari → Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiDefisiensi gabungan fosforilasi oksidatif 56Subtipe dari → Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiDefisiensi gabungan fosforilasi oksidatif 57Subtipe dari → Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiCombined oxidative phosphorylation deficiency 35Subtipe dari → Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiDefisiensi fosforilasi oksidatif kombinasi 21Subtipe dari → Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiCombined oxidative phosphorylation deficiency 38Subtipe dari → Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiCombined oxidative phosphorylation deficiency 13Subtipe dari → Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiCombined oxidative phosphorylation deficiency 25Subtipe dari → Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiDitampilkan 12 hubungan. Buka Peta Hubungan untuk melihat seluruh daftar dan rujukannya.
Hubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A mitochondrial metabolism disease that is characterized by growth retardation, microcephaly, hypertonia, encephalopathy, cardiomyopathy and liver dysfunction.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060286 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060286 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060286 · meta.definition: phenotype.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.