Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Combined oxidative phosphorylation deficiency 12

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCombined oxidative phosphorylation deficiency 12ksh_3352Combined oxidative phosphorylation deficiency 12 COXPD12 LTBL leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome combined oxidative phosphorylation deficiency 12

Ringkasan

Combined oxidative phosphorylation deficiency 12: Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, keterlambatan perkembangan psikomotor, regresi perkembangan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EARS2. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EARS2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 16p12.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, keterlambatan perkembangan psikomotor, regresi perkembangan.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa bayi.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Combined oxidative phosphorylation deficiency 12 (DOID:0111493) dengan 2 kategori induk langsung.Combined oxidativephosphorylationdeficiency 12DOID:0111493subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combined oxidativephosphorylationdeficiencyDOID:0060286
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111493Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined oxidative phosphorylation deficiency characterized by infantile onset of hypotonia and delayed psychomotor development or developmental regression that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the EARS2 gene on chromosome 16p12.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcombined oxidative phosphorylation deficiency 12 (DOID:0111493)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111493 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111493 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111493 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111493 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0111493 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun