Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Combined oxidative phosphorylation deficiency 34

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueCombined oxidative phosphorylation deficiency 34ksh_3356Combined oxidative phosphorylation deficiency 34 COXPD34 syndromic sensorineural deafness due to COXPD syndromic sensorineural deafness due to combined oxidative phosphorylation defect syndromic sensorineural hearing loss due to COXPD combined oxidative phosphorylation deficiency 34

Ringkasan

Combined oxidative phosphorylation deficiency 34: Gambaran klinis dapat mencakup ketulian (kongenital), disfungsi hati dan ginjal. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPS7. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPS7.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q25.1.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup ketulian (kongenital), disfungsi hati dan ginjal.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Combined oxidative phosphorylation deficiency 34 (DOID:0111497) dengan 2 kategori induk langsung.Combined oxidativephosphorylationdeficiency 34DOID:0111497subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combined oxidativephosphorylationdeficiencyDOID:0060286
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111497Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined oxidative phosphorylation deficiency typically characterized by congenital sensorineural deafness, increased serum lactate, and hepatic and renal dysfunction that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the MRPS7 gene on chromosome 17q25.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcombined oxidative phosphorylation deficiency 34 (DOID:0111497)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111497 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111497 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111497 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111497 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun